Vorträge Archiv

Genetik und Entwicklung: Das Fragile-X-Syndrom

Dr. med. Urs Hunziker, Sozialpädiatrisches Zentrum Kantonsspital Winterthur
Freitag, 9. Januar 2015 – 20.00 Uhr
ZHAW, grosser Physikhörsaal, Technikumstrasse 9, 8400 Winterthur

Das Fragile-X-Syndrom ist ein Beispiel einer genetisch bedingten Entwicklungsstörung. Es wird durch eine Verlängerung des so genannten FMR1-Gens auf dem langen Arm des X-Chromosoms verursacht. Durch die von Fall zu Fall sehr variable Verlängerung kommt es zu einer schwerwiegenden Beeinträchtigung der Produktion und Steuerung von Neurotransmittern. Dadurch entsteht eine komplexe Abweichung der menschlichen Entwicklung mit zum Teil äusserlich sichtbaren Merkmalen und – weit schwerwiegender für die Betroffenen – mit einer Störung der psychischen Entwicklung und des Verhaltens. Das fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten genetisch bedingten Ursachen für geistige Entwicklungsstörungen und betrifft schätzungsweise einen von 4000 Knaben und eines von 10’000 Mädchen.

Dr. Hunziker zeigt in seinem Vortrag, wann im Verlaufe der kindlichen Entwicklung der Kinderarzt an das Vorliegen einer genetisch bedingten Störung denkt, welche Faktoren aus Umwelt und der früheren Geschichte des Kindes er berücksichtigen muss und wie er gemeinsam mit den Eltern das weitere Vorgehen plant. Kinder mit genetischen Abweichungen der Chromosomen oder Teile der Chromosomen entwickeln sich nicht einheitlich, sondern vielfältig, aber als Gruppe erkennbar unterschiedlich von nichtbetroffenen Kindern. Diese vielfältige Unterschiedlichkeit ist beim kleinen Säugling oft noch nicht in vollem Umfange erkennbar, sondern kristallisiert sich oft erst im Verlaufe der weiteren Entwicklung heraus.

Jedes Kind, auch dasjenige mit einer genetischen Störung, ist ein Individuum mit spezifischen Stärken und Schwächen. Es hat Anspruch auf liebevolle Zuwendung, Unterstützung und Förderung. Leider ist die Umwelt, sprich unsere Gesellschaft und ihre Institutionen, oft zuwenig bereit, auf die individuellen Besonderheiten solcher Kinder einzugehen, was betroffene Eltern zusätzlich belastet. In dieser Situation sollte nach Meinung von Dr. Hunziker ein fachlich kompetenter und einfühlsamer Kinderarzt für die langfristige Betreuung neben andern Fachspezialisten eine wichtige Rolle spielen.

Der Vortrag ist öffentlich und gratis. Gäste sind herzlich willkommen.

Dokumente

Das könnte Sie auch interessieren

Menü